SINDROM DOWN DAN SINDROM PATAU

Bab I

Pendahuluan

1.1 Latar Belakang

            Hampir dapat dipastikan bahwa dalam suatu masyarakat selalu ada orang –orang dengan sindrom down . Gambaran karakteristik dari seorang dengan kejadian ini dilikuskan untuk pertama kali pada sebuah altrar gereja di Aachen, jerman yang bibuat pada tahun 1505.

            Namun Sindrom down tampaknya belum dikenal sebagai suatu kebreradaan sampai tahun 1866, ketika Dr. John Langdon Down (1828-1896) , seorang Dr inggris yang bekerja disurrrey, untuk pertama kali menggambarkan cirri-ciri karakteristik Sindrom tersebut. Down tidak mengetahui penyebab  kondisi yang ia gambarkan itu. Pendapatnya bahwa Sindrom Down disebabkan oleh hubungan keturunan dengan suku mongol primitive. Segera disanggah oleh anaknya, Reinald, yang juga seorang dokter.

            Walaupun De Waardenburg terus telah mengajukan dugaan   pada tahun 1932 bahwa Sindrom Down mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom, barulah dikemudian hari hal ini dapat dikonfirmasikan. Pada tahun 1959, Sembilan puluh tiga tahun  setelah penggambaran dari Down, Lejeune dan rekan-rekannya dioparis membuktikan bahwa sindrom down berkaitan dengan adanya kelebihan sebuah kromosom.

1.2 Rumusan

            Rumusan dari makalah ini adalah sebagai berikut :

            1). Pengertian Sindrom Down dan Sindrom Patau

            2). Patologis Sindrom Down dan Sindrom Patau

            3). Tanda dan Gejala Sindrom Down dan Sindrom Patau

1.3 Manfaat

            Manfaat dari makalah ini adalah sebagai berikut :

            1). Untuk Mengetahui Pengertian Sindrom Down dan Sindrom Patau

            2). Untuk Mengetahui Patologis Sindrom Down dan Sindrom Patau

            3). Untuk Mengetahui Tanda dan Gejala Sindrom Down dan Sindrom Patau.

Bab II

Pembahasan

2.1 Definisi Sindrom Down (47, XX atau XY)

            Sindrom Down adalah suatu penyakit genetic yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Penyakit ini adalah penyakit kromosom tersering yang dijumpai pada kelahiran hidup. Pada sebagian besar kasus, Sindrom Down disebabkan oleh nondisjungsi kromosom ibu nomor 21 selam meioss. Incident Sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu, Sindrom Down terjadipada 1 dari 1350 bayi yang lahir dari ibu berusia kurang dari 24 tahun dari 1 dari 65 bayi yang lahir dari ibu berusia 41-45 tahun. Hanya 5% kasus Sindrom down yang dapat dilacak berasal dari kromosom ayah ekstra. Anak yang mengidap Sindrom Down memiliki tingkat retardasi mental yang bervariasi, sering dapat di intervensi secara positif dengan program-program intervensi anak secara dini.  

            Dahulu orang-orang dengan Sindroma Down disebut sebagai penderita”Mongolisme” atau mirip dengan “Mongol”. Istilah ini muncul karena penderita ini mirip dengan orang-orang Asia(oriental). Istilah Sindroma seperti itu sepertinya sudah usang,sehigga saat ini kita menggunakan istilah “Sindroma Down”.

            Sindroma Down merupakan sindroma congenital (kelainan bawaan)yang paling sering terjadi.Sindroma ini merupakankelainan kromosomal yang paling lazim dan juga merupakan penyebab ketidakmampuan intelektual yang paling sering ditemukan.Sindroma ini ditemukan kurang lebih satu kasus pada setiap tujuh ratus kelahiran dan terdapat pada semua kelompok etnis. Terdapat sedikit lebih banyak kasus pria daripada wanita , namun perbedaannya hanya sedikit.penyebab hal ini masih belum diketahui

2.2 Patologis (Bagaimana Sindroma Down dapat terjadi)           

2.2.1 Sel, Kromosom dan Gen

            Untuk mengetahui terjadinya sindroma Down, pertama-tama kita harus melihat komponen-komponen terkecil dari tubuh yaitu, sel, gen dan kromosom. Tubuh manusia terdiri dari sel-sel kecil yang tidak terlihat dengan mata telanjang, namun dapat tampak melalui sebuah misroskop, setiap sel menyerupai batu bata yang menyusun sebuah bangunan, seluruh sel tubuh berasaal dari satu sel tunggal berbentuk dari bersatunya sel telur ibu dan sperma ayah.Masing-masing sel membawa sel initi kecil (nukleus) di tengahnya, yang dapat dipikirkan sebagai satu kantong kecilyang beroso bahan-bahan genetika (gen) yang di wariskan dari orang tua.

            Diperkirakan terdapat 100.000 gen pada setiap nukleus, masing-masing mengontrol pembuatan satu protein khusus, dan karenanya menentukan salah satu karakteristik tubuh. Selama kehidupan dewasa, kita hanya menggunakan sekitar 10% dari gen kita satu waktu. Namun selama perkembangan janin dalam keadaan hampir separuh gen dalam tiap inti sel dipergunakan bersama guna mengontor kerja sel selama priode perkembangan tersebut. Oleh sebab itu kesalahan genetika sering kali menyebabkan perkembangan abnormal sang janin.

            Gen-gen tidak terletak bebas di dalam nukleus, melainkan berkelompok seperti manik-manik yang terangkai dalam sebuah kalung yang di sebut kromosom. Sumsum gen di dalam kromosom merupakan upaya alam untuk mengatur segala sesuatu dengan rapi. Sewaktu sel membentuk menjadi dua bagaimana terjadi sewaktu tubuh bertumbuh, nukleus membelah menjadi dua yang sama.

            Setiap sel tubuh memiliki 46 kromosom, terdiri dari 23 pasangan, yang separuhnya dari orang tua, setiap kali membelah sel berbentuk menjadi sama yaitu 46 buah. Satu-satunya sel manusia yang berada ialah sel telur atau sperma yang hanya memiliki separuh jumlah tersebut yaitu 23, hal ini perlu supaya sel telur dan sperma bersatu, terbentuk sebuah sel terdiri 46 kromosom juga.

2.2.2 Bagaimana Kromosom dapat dilihat

            Untuk dapat melihat kromoson, sel-sel tubuh (biasanya sel ddarah) dibiakkan di dalam laboratorium sampai diperoleh banyak sel. Inti sel ini dipecahkan dan kromosom diwarnai supaya mereka dapat terlihat. Kemudian mereka dilihat melalui sebuah mikroskop. Foto-foto dapat diambil melalui mikroskop tersebut, dan selanjutnya gambar tiap-tiap kromosom dipotong dan ditempelkan pada sebuah kartu dan disusun menurut ukuranya, dimulai dengan yang terbesar, yang diberi nomor satu.

            Dua puluh dua pasang kromosom diberi nomor berurutan guna menidentifikasi mereka. Mereka dinomori menurut aturan, dimulai denfan yang terbesar, yang diberi nomor satu.

            Pasangan tanpa nomor adaalah kromosom seks, yang menentukan apakah janin akan berkembang menjadi pria atau wanita. Kromosom seks dityulis dengan huruf X dan Y. Seorang pria memiliki sebuah kromosom X dan Y, X dari ibu, y dari ayah. Seorang wanita memiliki kromosom 2X masing-masing dari salah satu orang tuanya.

2.2.3 Kesalahan kromosomal pada sindroma down

            Sindroma down muncul bila terdapat kekebisa sebuah kromosom nomor 21. Kromosom tambahan ini, karena gen-gen yang terkandung didalamnya, menyebabkan protein-protein tertentu secara berlebihan didalam sel. Hal ini menggangu pertumbuhan normal didalam janin. Protein-protein apa saja yang terlibat dan bagaimna mereka berkerja, sampai saat ini , berlum diketahui.

            Ketika janin berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat yang normal, dan ini mengakibatkan sel-sel tubuh yang terbuntuk jumlahnya sedikit, sehingga terbentuk bayi yang lebih kecil.  Disamping itu, migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan berbagai bagian tubuh tertentu menjadi terganggu, khususnya pada otak. Begitu individu dengan sindrom down lahir, seluruh perbedaan-perbedaan ini sudah ada. Bayi tersebut, karena memiliki lebih sedikit sel-sel otak dan mempuyai kelainan pembentukan otak akan lambat berjalan. Perubahan-perubahan ini  sudah berlangsung sebelum kelahiran dan tidak dapat di pulihkan kembalih sesudahnya.

            Keberadaan suatu kromosom tambahan juga mempengaruhi daya tahan janin : 80 % kemahilan dengan sindrom ini berakhir dengan keguguran. Anak anak yang lahir dengna sindrom ini karenanya dapat dianggapm sebagai kesaksian tehadap kemampuna ibu untuk dapat mempertahan kan mereka selama kehamilan walaupun terdapat masalah besar ini.

            Sekarang telah diketahui bahwa tidak perlu terdapat seluruh kromosom 21 untuk menyebabkan Sindrom Down. Yang diperlukan hanyalah tambahan bagian kecil dari kromos 21 yang kritis. Sisa kromosom 21 yang l,ain yang juga berlebih, tampaknya tidak mempunyai peranan dalam menghasilkan sindrom ini.

2.2.4 Usia ibu

Peluang seorang wanita mempunyai anak dengan Sindroma Down meningkat bersamaan dengan peningkatan usianya pada saat mengandung . peningkatan ini khususnya mulai kelihatan sejak usia 35 tahun.

Pada Negara maju ,  kehamilan wanita yang berusia di atas 35 tahun merupakan kurang dari 10% dari semua kehamilan . karena alasan ini , walaupun ada peningkatan risiko individu, kelompok wanita yang hamil diatas usia 35 tahun melahirkan hanya sepertiga dari bayi –bayi yang menderita Sindroma Down . Oleh karena itu  adalah salah satu untuk berpikir bahwa anak yang menderita Sindroma Down dilahirkan oleh hanya wanita tua. Kenyataannya , dua pertiga dari semua anak dengan Sindroma Down dilahirkan oleh ibu dibawah 35 tahun dan 20% dari semua anak denagn Sindroma Down dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah 25 tahun.

2.2.5 Bagaimana Sindroma Down dapat dikenali

Pada kebanyakan anak penderita Sindroma Down , penyakit ini dikenali sewaktu atau tidak lama srtelah dilahirkan . pada kebanyakan kasus , dokter akan sangat yakin atas diagnosis dengan melihat penampilan anak saja. Pada beberapa kasus , dia mungkin mencurigai bahwa si anak menderita Sindroma Down , tetapi perlu menunggu hasil dari pemeriksaan kromosom sebelum memeastikannya. Sangat jarang terjadi bahwa cirri-cirinya mungkin agak tidak jelas, dan bahkan dokter yang berpengalaman pun mungkin awalnya tidak mempunyai kecurigaan bahwa si anak menderita Sindroma Down.

             

2.3  Tanda dan Gejala

2.3.1 Gambaran klinis

            ~ Tingkat retardasi mental yang bervariasi

~ Sipit mata ke atas, tangan pendek, memiliki satu garis tangan (simian crease)

~ Letak telinga rendah

~ Tubuh pendek

~ Lidah menonjol.

2.3.2        Kompikasi

~ Defek congenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan Sindrom Down.

~ Resiko leukemia dapat meningkat pada anak pengidap Sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa sebagian bentuk Leukimia tampaknya diwariskan melalui kromosom 21.

 ~ Timbulnya penyakit Alzheimer pada decade ke-4 atau ke – 5 kehidupan, sering dijumpai pada pengidap Sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa penyakit Alzheimer dapat timbul secara parsial akibat defek pada kromosom 21.

2.3.3 Karakteristi-karakteristik khusus

            Di masa lalu, cirri-ciri minor terjadi cirri paling penting bagi sindroma Down. Hal ini disebabkan karena, sebelum tahun 1959, tidak ada pemeriksaan yang dapat dengan pasti menentukan apakan seorang anak menderita sindroma Down atau tidak. Oleh karena itu, banyak ciri khusus yang di gambarkan dan beberapa ciri, seperti pola sedik jari, diteliti dengan rinci. Hal ini tidak lagi diperlukan.

            Ciri-ciri berikut adalah  cirri yang berguna dalam mengenali penyakit ini dan membantu para orang tua :

1.      Wajah

Ketika dilihat dari depan, anak penderita sindroma Down biasanya mempunyai wajah yang bulat. Dari samping, wajah cenderung mempunyai profil datar.

2.      Kepala

Kepala belakang sedikit rata pada kebanyakan penderita sindroma Down. Ini dikenal sebagai brachycephaly.

3.      Mata

Mata dari hamper semua anak dan orang dewasa penderita sindroma Down miring sedikit ke atas, selain itu sering kali ada lipatan kecil pada kulit secara vertikalantara sudut dalam mata dan jembatan hidung. Ini di kenal sebagai lipatan epicanthic atau epicanthus. Hal ini seringkali dilihat pada bayi yang normal. Pada anak normal dan anak penderita sindroma Down,, lipatan ini nantinya akan menjadi kurang menonjol dan mungkin menghilang, ketika anak bertumbuh, sehingga kulit mengencang dan menutup jembatan hidung. Hal ini penting karena lipatan epicanthic yang menonjol dapat memberikan kesan yang keliru sehingga mata terlihat juling pada anak-anak.

         Mata mungkin mempunyai bintik putih atau kuning terang di sekitar pinggir selaput pelangi (bagian bewarna hitam dari mata). Bintik-bintik ini di sebut bintik Brushfield, d namai sesuai dengan nama penemunya, seorang dokter inggris, Dr T. Brushfield (1858-1937). Bintik ini mungkin juga ada pada mata anak normal. Bintik ini seringkali menghilang di kemudian hari jika selaput pelangi menjadi coklat atau bewarna gelap. Seperti lipatan epicanthic, bintik ini tidak mengganggu penglihatan.

4.      Rambut.

Rambut ana-anak dengan sindroma Down biasanya lemas dan lurus.

5.      Leher.

Bayi-bayi yang baru lahir dengan sindroma Down mungkin memiliki kilit berlebihan pada bagian belakang leher., namun hal ini biasanya berkurang sewaktu mereka bertumbuh. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa yang memiliki sindroma Down cendrung memiliki leher yang pendek dan lebar. 

6.      Mulut.

Rongga mulut sedikit lebih kecil dari rata-rata, dan lidah nya sedikit lebih besar. Kombinasai ini membuat sebagian anak mempunyai kebiasaan untuk menjulurkan lidahna. Orangtua seringkali dapat menghentikan kebiasaan ini dengan mengajarkan pada sang anak untuk meletakkan lidahnya di dalam mulut sejak usia dini dengan menggunakan teknik-teknik yang akan di uraikan pada bab 8.

7.      Tangan.

Kedua tangan cendrung lebar dengan jari-jari yang pendek. Jari kelingking kadang-kadang hanya memiliki satu sendi dan bukan dua seperti biasanya. Jari kelingking ini mungkin juga sedikit melengkung kea rah jari-jari lainnya suatu karakteristik yg menurun pada sejumlah keluarga dimana hal tersebut tidak berkaitan dengan sindroma Down. Ini dikenal sebagai ‘klinodaktili’. Telapak tangan mungkin hanya memiliki satu alur yang melintang atau bila ada dua garis keduanya mungkin melintasi kedua tangan.

8.      Kaki

Kedua kaki cendrung pendek dan gemuk dengan jarak lebar (celah sandal) antara ibu jari dan telunjuk. Hal ini mungkin disertai dengan alur pendek pada telapak kaki, yang berawal dari celah tersebut lalu kebelakang sepanjang beberapa cm.

9.      Tonus

Tungkai dan leher anak kecil dengan sindroma Down seringkali terkulai, lembeknya oto ini dinamakan “hipotonia” yang beranti mempunyai “tonus rendah”. Tonus adalah tahanan yang diberikan oleh otot terhadap tekanan pada waktu otot dalam keadaan relaksasi. Tonus berbeda dengan kekuatan otot yang membutuhkan kontraksi otot yang aktif,kekuatan otot biasanya normal, otot mereka mugkin lembek tetapi tidak lemah.

            Tonus rendah lebih menonjol pada sejumlah anak dari pada ank lainya. Tonus rendah pada tahun-tahun awal dan kembali secara sepontan sewaktu anak bertambah besar. Ukuran tubuh anak dengan sindroma Down biasanya mempunyai berat badan kurang dari pada berat rata-rata, panjang tubuhnya sewaktu lahir juga lebih pendek, semasa kanak-kanak mereka tumbuh dengan lancer namun lambat dan senagai orang dewasa umumnya mereka lebih pendek dari anggota keluarga mereka yang lain. Tinggi mereka biasanya bekisar sekitar di bawah tinggi rata-rata orang normal yaitu kira-kira 145-168 cm pada pria dan 132-155 cm pada wanita.

2.4 Pengertian Sindrom Patau

           SiNDROMA TRISOMI-13 (sindroma pantau ) adalah kelainan pada kromosom 13, dengan defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung, severa dan genitalia.  

2.5. Patologis Sindrom Patau

            Kelahiran sindroma ini jarang di temukan  pada anak-anak dan tidak  pernah ada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia yang sangat mudah,yaitu dalam 3 bulan pertama setelah lahir,tetapi beberapa anak dapat hidup sampai umur 5 tahun.penderita cacat mental dan tuli cela bibir dan palatum.polidaktili,mata kecil, mempunyahi kelainaan otak,jantung,ginjal dan usus. Tangan dan kaki tampak rusak,sindroma trisoma-13 yang di sebut juga sindroma pantau terjadi karena adanya nondisjunction.

            Trisomi 13,sindrom Yaitu bibir sumbing,jari-jari flexsi dengan folidagtil,hemagioma,dahi atau leher hidung lebar telinga mengalamimalformati letak rendah,tengkorak abnormal kecil malformasi otak mikro talmia malformasi;malformasi jantung;iga hipoplastik atau tidak ada anomoli visceral dan genital.

2.6. Tanda dan Gejala Sindrom Patau

A. Umum

            Keterbelakangan mental,kegagalan untuk tubuh dengan subur dan sehat;hemangioma yang mengenahi pembuluh darah kapiler; proyeksi inti yang meningkat dalam neutrofil,hemoglobin fetal yang harus menetap serangkayan kejang episode apnea.

B.Kepala muka  

            Mikrosefalia ; bibir + langit-langit yang berpecah ;cacat garis tengah tempurung kepalah ;mikroftalmia,kolobo mata ; telinga letak rendah dan cacat ketulihan yang nyata

C.toraks

             Penyakit jantung bawaan ;,terutama cacat-cacat sekat ,P.D.A ( patent ductus arteriousus ).

C.Abdoetmen dan pelpis

            Ginjal polikistis;uterus bikornuatus; kriptorkidisma.

E.Tangan dan kaki

            Kuku –kuku, jari-jari tangan yang hiperkonveks atau hipoplastik.

F.Telapak tangan

            Sudut ATD yang besar.

G.Telapak kaki

            Lengkungan febularis atau lengkungan s-fibularis di daerah hallusis.

H.Guratan fleksi

            Guratan simian.

Bab III

3. 1 Kesimpulan

            Sindrom Down adalah suatu penyakit genetic yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. 

           SINDROMA TRISOMI-13 (sindroma pantau ) adalah kelainan pada kromosom 13, dengan defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung, severa dan genitalia. 

3.2 Saran

            Setelah kita semua membaca makalah ini diharapkan kita dapat mengetahui penyakit sindrom down dan patau. . Kami tentu masih menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat kesalahan. Oleh karena itu, kami sangat membutuhkan kritik dan saran dari semuanya, demi penyempurnaan makalah ini.

Daftar Pustaka

            Buku saku patofisiologi/Elizabeth  J. Corwin; alih bahasa, Brahm U. Pendit; editor,  Endah  P. - Jakarta : EGC, 2000.

            Seri keluarga Mengenal Sindrom Down/Mark Selikowitz ; alih bahasa, Rini Surjadi ;editor, Rini Surjadi . –Jakarta: Arcan, 2001.